出生如米其林 罹患先天限制環症候群

2017-03-17 26

小凱出生時就被發現右腳踝有一圈圈皺摺,皮膚幾乎貼近骨,宛如米其林寶寶,就醫確診為罕見的先天限制環症候群,歷經多次手術、矯正,現在5歲就像正常孩子一樣跑跳無礙。

中央社報導,小凱出生時就被發現右腳踝有一圈圈皺摺,皮膚幾乎貼近骨,宛如米其林寶寶,就醫確診為罕見的「先天限制環症候群」,歷經多次手術、矯正,現在5歲就像正常孩子一樣跑跳無礙。

收治患者的台北榮總兒童骨科主治醫師蘇宇平表示,罹患「先天限制環症候群」的患者,因為在子宮內發育時,手腳受到羊膜游絲纏繞,就像長期纏著橡皮筋一樣,導致手腳出現像米其林寶寶一樣的圈狀皺褶,可能使得遠端肢體腫脹、發育不良,嚴重時會造成局部截肢。

蘇宇平說,這疾病發生機率約為千分之一至萬分之一,以每年20萬名新生兒推估,約有20到40個寶寶可能有這疾病,目前研究找不出與遺傳或基因變異有關,被視為突發性狀況。

寶寶的症狀會根據羊膜游絲纏繞的時間點、部位、鬆緊,有所差異,台北榮民總醫院婦女醫學部主治醫師葉長青解釋,若纏繞得早,寶寶四肢還沒發育完全,可能導致末端肢體因血液循環不良而萎縮,導致手指只有半截或黏在一起;若纏繞得晚,可能導致腫脹,只需手術、復健就能像常人一樣。

據統計,除了受限制的肢體發育不良外,有8成患者會有手指或腳趾截肢狀況,另有3至5成患者合併有足部杵狀變形,唇顎裂也常合併發生。

蘇宇平表示,由於羊膜游絲十分細微,很難在超音波底下直接偵測到,通常都是發現肢體出現異常腫脹、短小才驚覺有異,通常發現時肢體的傷害都已經造成,幾乎都是出生後再進行整型及重建手術。

之所以出現羊膜游絲有2種可能,蘇宇平說,其一是外在壓迫,有可能是羊膜自然破裂產生,或是寶寶自己拉扯導致;另一種可能是內在因素,像是胚胎組織細胞破裂再癒合,也可能形成限制環,同時還可能合併脣顎裂或心臟、腎臟發育不全。

葉長青指出,爸媽們如果擔心寶寶有這種問題,在產檢時如發現有肢體異常,可藉由更高解析度或立體的超音波做進一步評估。
【圖片來源:中央社(台北榮總提供)】