川崎氏症 台灣基因解密成功
2012-03-28
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造成後天性心臟病成因之一的川崎氏症，經過台灣8個醫學中心14名醫師及國家基因體醫學研究中心共同研究後
造成後天性心臟病成因之一的川崎氏症，經過台灣8個醫學中心14名醫師及國家基因體醫學研究中心共同研究後發現，是BLK和CD40基因變異所致。
中國醫藥大學研發長蔡輔仁今天指出，川崎氏症好發在東亞國家且發生在5歲以下幼童，亞洲的發生率為歐美地區的10多倍，而台灣川崎氏症發生率僅次於日本與韓國，名列全世界第3高。
蔡輔仁表示，川崎氏症初期就像感冒，臨床表現特點是持續發燒5天以上、雙側非化膿性結膜炎、皮膚出現草莓疹、擴散性黏膜發炎、頸部淋巴結病變、四肢末端充血浮腫與脫皮等症狀。
但川崎氏症就像神秘拼圖，在患者所有的症狀都產生後，才能啟動免疫球蛋白治療，有時會因等待而延誤治療，甚至造成冠狀動脈病變後遺症，蔡輔仁說，研發團隊透過基因晶片找到川崎氏症可能致病的基因BLK和CD40，這個起點非常重要。
歐美國家雖然也進行很久的川崎氏症研究，卻找不到病因，而日本研究團隊也花了30年研究，中國醫藥大學在2004年開始進行基因研究，並在中央研究院的協助下，研究團隊以5年的時間，找到川崎氏症致病基因，25日已在國際「自然遺傳期刊」（Nature Genetics）中進行線上發表。
中國醫藥大學校長黃榮村指出，這是該校近年來最重要的一項發表，因為自然遺傳期刊是國際上最重要的遺傳學領導期刊，台灣與日本的醫學團隊在這項研究上競爭激烈，並同時在25日發表，為國際科學界寫下了一頁傳奇。
國家基因體醫學研究中心主任鄔哲源指出，科學競爭很殘酷，雖然日本早台灣5天送出研究報告，但台、日同時在自然遺傳期刊中發表，研究結果完全一樣，顯示台灣的醫療研究已與先進國家並駕齊驅，研究發現並有助於川崎氏症治療與新藥的設計與開發。
【中央社】
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