馬凡氏症未列罕病 3歲娃等換心
馬凡氏症納罕病國健署:需審議

2014-11-20 630

馬凡氏症未列罕病3歲娃等換心馬凡氏症罕病童樂樂住在加護病房，插著葉克膜等換心，3歲的她卻有初老外貌，

馬凡氏症未列罕病 3歲娃等換心

馬凡氏症罕病童樂樂住在加護病房，插著葉克膜等換心，3歲的她卻有初老外貌，盼疾病能受到衛福部等單位重視，讓病友就醫不難。

樂樂的媽媽蔡女士受訪時表示，產檢時沒有異狀，樂樂出生時手指如鳳爪，轉而就醫且透過基因篩檢確認為馬凡氏症。面對這個從沒有聽過的疾病，蔡女士說，很難過，大哭一次後就沒有哭了，積極收集資訊及認識疾病。

蔡女士說，先調整情緒，不讓女兒感受到不舒服。成長過程中，帶女兒去遊樂場或速食店時，有4次樂樂被欺負的印象，包括指責樂樂「長像恐怖」、「像巫婆」等言詞及排擠。

很難過，蔡女士說雖然外貌改變不了，但加強樂樂的心理建設。

才3歲的樂樂不像其他小孩打針、手術後大哭，樂樂堅強忍痛不哭，只是悶著說「痛」，讓媽媽很心疼，透過轉移注意力方式讓樂樂忘了病痛。

樂樂現在插著葉克膜，躺在台大兒童醫院加護病房內昏迷著，出生時，醫師已告訴媽媽只有3-4年生命，心中慢慢準備。樂樂曾說，「如果哪天，我的心臟不跳了，我會想念你們的…」。

看到樂樂治療及成長過程的辛苦，媽媽很不捨，但樂樂求生意志強，蔡女士說，只要她想努力活下來，就會努力讓樂樂活下，若樂樂累了、倦了，想好好休息就會尊重她。

罕病基金會執行長陳冠如說，馬凡氏症候群發病率約五千分之一到萬分之一，由於認定因素，至今無列入罕見疾病名單內，無法取得重大傷病卡、身障手冊，也無整合門診，如醫療孤兒，呼籲衛福部將馬凡氏症列入罕病。

國健署回應，發生率在萬分之一以下才列為罕見疾病，診斷、治療有困難性，病名的公告都由專家召開「罕見疾病及藥物審議委員會」討論，若有團體提出，委員會就會重新審議討論。

馬凡氏症納罕病國健署:需審議

馬凡氏症不列入罕見疾病，病友就醫難，國健署指出，罕病認定有一定程序，近年無收到任何有關馬凡氏症申請，若有需求會儘速協助。

3歲馬凡氏症女娃樂樂正在台大兒童醫院等換心，外貌曾多次遭異樣眼光排斥，媽媽蔡女士心中不捨，但也不會在樂樂面前表現難過，希望用堅強的心陪著樂樂走過。

類似像樂樂一樣的馬凡氏症病友有近百人，不過有些患者症狀輕微，而馬凡氏症也未列入罕見疾病，等到成年後才出現心臟方面疾病需要手術時，就醫時才遇到許多障礙

罕見疾病基金會執行長陳冠如說，將馬凡氏症列入罕病及重大傷病已經努力多年，將持續與醫院討論，並進行相關申請。

對此，國民健康署表示，罕病是發生率萬分之一以下或因情況特殊，經罕見疾病及藥物審議會審議後來認定。認定考量原則包括罕見性、診斷治療困難、疾病嚴重度、是否需要遺傳諮詢或有利於疾病防治等。

國健署指出，近年沒有接獲將馬凡氏症納為罕病的申請，對於樂樂勇敢面對病痛表示感佩，並為樂樂祈福，昨天也已主動聯繫有診治馬凡氏症經驗之醫院，儘速協助病患提出「馬凡氏症」申請。

【中央社】