4月嬰突癲癇 揭開家族遺傳謎
2015-06-22
536
台中市一名4個月大女嬰突然癲癇發作，送醫後醫師意外發現，女嬰全家4人有症狀，經抽血檢驗，發現是基因突
台中市一名4個月大女嬰突然癲癇發作，送醫後醫師意外發現，女嬰全家4人有症狀，經抽血檢驗，發現是基因突變造成。
中國醫藥大學兒童醫院兒童神經科主任周宜卿今天指出，這名女嬰日前於清晨4時全家正熟睡時，突然放聲尖叫，媽媽驚醒時發現寶寶雙眼上吊、全身痙攣、嘴唇發黑，這樣的情況持續3分鐘後才停止。
周宜卿表示，女嬰在同一天的上午8時及10時，又再發生兩次同樣的現象，送醫後詢問之下才發現女嬰的祖父、爸爸及叔叔等家人也都在4個月大時發生過痙攣，因家人都有經驗，知道如何先行處理，才未在第一時間送醫治療。
周宜卿說，女嬰3名家人陳述，痙攣症狀會隨著年齡漸漸長大而逐漸緩和，長大成人後症狀即消失，但在兒童時期，痙攣雖已不再發生，卻出現另一個病徵，就是要變換動作時，會不由自主地手腳彎曲，特別是在有壓力的狀況下，仍會影響正常生活作息。
周宜卿診斷此疾病為「嬰兒癲癇伴陣發性舞蹈手足徐動症」，為解開此家族之謎，主動幫家屬作基因檢測，發現基因突變點位於PRRT2 基因位點，且是顯性遺傳，她說，此基因控制神經發展，調控神經突觸的蛋白質，若發生突變，將使神經傳導訊號混亂，在嬰兒時期發生癲癇症狀，兒童發展時期產生動作障礙。
周宜卿說，在解開此家族遺傳之謎，確定基因位點後，就可提供正確的診斷與治療，並為下一代的優生保健提供遺傳諮詢，女嬰在接受治療後，已得到良好成效。
【中央社】
作者介紹
延伸閱讀
