超超超罕見！男童不僅罹罕見惡性腫瘤疾病位置、發病年齡都罕見

2024-03-27 2808

惡性梭狀細胞肉瘤是一種罕見的骨頭或軟組織惡性腫瘤，可能出現在全身各種組織（如：脂肪、肌肉、骨頭等）的梭形細胞，梭狀細胞肉瘤通常發生於四肢，好發在四十歲以上成年人。惡性梭狀細胞肉瘤在文獻統計上，案例僅有個位數，以陳小弟的案例有3個罕見，疾病本身發生率罕見、發生部位罕見、年齡罕見。

7歲陳小弟前年9月發現右臉有不對稱性突出，經過電腦斷層檢查顯示右臉顴骨有個直徑約1.7公分的腫瘤，由於影像檢查無法確認腫瘤性質，因此進行超音波導引切片及次世代定序檢測，診斷為罕見的顏面骨「惡性梭狀細胞肉瘤」。

北榮兒童血液腫瘤科顏秀如主任表示，惡性梭狀細胞肉瘤若不治療，腫瘤持續長大可能會使臉變形、功能缺損，甚至有轉移、死亡風險。

為了將腫瘤根除，並考量外觀、功能，除了化療外，醫療團隊還使用了3D列印手術導引拼圖模型、冷凍自體骨達成生物性重建，術後追蹤不只沒有復發的跡象，陳小弟臉上也完全看不出任何不對稱或開刀的痕跡。

罕見腫瘤好發四肢、成人陳小弟卻在顴骨且僅7歲

「惡性梭狀細胞肉瘤」是一種罕見的骨頭或軟組織惡性腫瘤，北榮重建整形外科成啟瑞醫師表示，它可能出現在全身各種組織（如：脂肪、肌肉、骨頭等）的梭形細胞，梭狀細胞肉瘤通常發生於四肢，並好發在四十歲以上的成年人。

北榮重建整形外科王天祥主任表示，惡性梭狀細胞肉瘤在文獻統計上，案例僅有個位數，因此以陳小弟的案例有3個罕見，疾病本身發生率罕見、發生部位罕見、年齡罕見。

惡性梭狀細胞肉瘤如何治療？顏面骨如何重建？

治療惡性梭狀細胞肉瘤的方式包括手術、化療、放療、標靶治療。以手術來說，除了要根除腫瘤外，成啟瑞醫師提到，由於顴骨提供中臉支撐、臉頰輪廓、臉部表情肌肉附著、下頷活動等功能，而顏面骨跟其他的骨頭特性不同，所以手術還須注意臉部對稱度、避免傷害牙根、考慮兒童未來臉部發育等。

因此，醫療團隊決定設計3D列印手術導引模型來輔助手術定位，並以「拼圖拼接」概念，讓手術能以微創的方式進行，不需要以傳統手術掀開頭皮冠狀切口的方式進行，就能準確地將手術導引板拼接放入顴骨，精準地鋸開頭骨切除腫瘤，也縮小了手術傷口。

而在顏面重建的部分，則是將切除下來的顏面骨進行冷凍自體骨生物性重建。骨骼肌肉腫瘤治療暨研究中心吳博貴主任表示，冷凍治療是透過急速冷凍跟緩慢回溫，讓細胞內的水分子形成冰晶破壞細胞膜造成細胞死亡，可以讓腫瘤細胞100%被破壞。

因此，可以藉此將癌細胞殺死並保留病人自己的骨骼結構用於重建。另外，吳博貴主任提到，由於骨骼本身仍有蛋白質保留會促進骨頭癒合，把周邊幹細胞帶回骨頭內，所以它會隨著小朋友長大逐漸活化、隨之成長。

隨著顯微手術及顱顏手術的進步，醫師能夠選擇用於顏面部重建的手術方式也越來越多，不過王天祥主任強調，並沒有證據顯示哪一種重建方式是最好的，患者仍須與外科醫生共同決定適合自身的治療方案，從而達到最好的功能性和美觀結果。

本文經健康醫療網授權刊登，原文發表於此
【健康醫療網／記者吳儀文報導】2024/03/25