警覺反覆腫脹、會痛不癢的「罕見疾病」！點亮治療HAE的希望之光

2024-05-24 2562

郭昱晴立委與HAE關懷協會、罕見疾病基金會齊呼籲反覆腫脹、會痛不癢、懷疑HAE。

最近地震頻繁，造成人們的焦慮與壓力。有位35歲的健壯男子在地震時突然昏倒，送醫檢查後發現他竟患有HAE罕見疾病！HAE(遺傳性血管性水腫)是一種罕見的疾病，發病率大約是3萬到8萬分之1，通常是基因突變引起，如果父母中有一人患有HAE，他們的子女有50%的機會也會得病。患者的身體會突然出現無預警的腫脹，持續2到5天後又消退，因此又被稱為「河豚病」。常見的腫脹部位包括眼睛、嘴巴、喉嚨、肚子、手和腳，如果腫脹發生在喉嚨，情況可能非常危急，可能導致呼吸道阻塞，引發致命危機。

每年的5月16日是hae day(遺傳性血管性水腫疾病日)，立委郭昱晴和HAE關懷協會、罕見疾病基金會共同呼籲大家要警惕「反覆腫脹、會痛不癢、懷疑HAE」。希望透過持續的疾病知識教育和衛教推廣，讓更多人了解並關心罕見疾病和弱勢族群，給予罕見疾病病友更多的同理心和支持，讓他們不會感到被忽視和孤立。

金魚眼、香腸嘴近7成患者曾被誤診為蕁麻疹

台灣遺傳性血管性水腫罕病關懷協會徐世達理事長表示，HAE的發作的觸發因素多樣多種，可能是受傷、壓力、感染、荷爾蒙變化、手術或牙科治療、溫度變化、食物或藥物等。據統計約65%的HAE患者曾被誤診為其他疾病如蕁麻疹，因為這兩種症狀非常相似。HAE與蕁麻疹的最大區別在於HAE的腫脹會反覆出現，伴隨著劇烈的疼痛，還可能會有腹痛發生，但不會有皮膚癢感；而蕁麻疹則是皮膚起凸疹，伴隨著強烈的癢感。因此如果出現無預警的反覆腫脹，即使經過醫生排除了過敏，也應該懷疑可能是HAE罕見疾病，建議可至免疫風濕科做進一步診斷治療。

擺脫身心俱疲的死神威脅新治療讓患者回歸正常生活

HAE患者長期以來承受著生命危機的威脅，身心俱疲，嚴重影響了生活品質。但現在有一種新的治療方式讓患者可以恢復正常生活！「長效預防性針劑」治療已在3月1日通過了健保給付，患者接受定期治療後，可以穩定控制病情，同時避免了傳統治療所帶來的副作用，減少了反覆發作的恐懼，最重要的是患者發作的次數減少了將近9成，這種新治療可以提高HAE患者的生活品質，幫助他們重新找回正常生活。

立法委員郭昱晴和HAE關懷協會、罕見疾病基金會呼籲大家提升對HAE疾病的認識，並給予這群罕病患者更多的關注和支持。如果出現無預警的身體單側不對稱腫脹，反覆出現2到5天後又消退，就要小心不是過敏，可能是罕見的HAE！建議如有上述症狀，應及早至免疫風濕科就醫、進行診斷治療，以減少誤診，早發現早治療！如果想了解更多關於疾病相關訊息，可以至關懷協會的網站查詢（https://hae.org.tw）。

本文經健康醫療網授權刊登，原文發表於此
【健康醫療網／記者張慈恩報導】2024/05/24