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新生兒篩檢揪出高雪氏症　提早治療大大改善症狀！

蔡輔仁副校長表示，高雪氏症是由法國生理學家高雪氏發現而以此名命名，屬代謝性疾病其中一種，為一種儲積症，致病原因是體內的葡萄糖腦苷脂酶酵素缺乏，無法將大分子代謝成小分子順利排..

地中海貧血可分為輕度、中度及重度，輕度患者只會偶爾頭暈、貧血，甚至終生無任何症狀，通常不需特別治療；但中重度患者則需一輩子接受定期輸血和排鐵劑治療。..

你知道藉由採取微量的足跟血，就能完成21項新生兒篩檢，大大減少寶寶未來身體和智力的傷害嗎？國健署呼籲，父母不要延後而忽略篩檢，錯過治療時機，檢測的重要性會決定寶寶一生的健康，及早發現治癒機會高。..

2歲大曾小妹生長曲線正常，靈動雙眼加上異常白皙的臉蛋，總讓人忍不住想捏捏臉頰，但最近相較於幼兒園其他健康寶寶，顯得有食慾不振、病懨懨的狀況，家人見狀十分焦急，赴醫檢查後確診為缺鐵性貧血，給予連續口服鐵..

小朋友會罹癌嗎？據中華民國兒童癌症基金會統計，台灣一天約有1.5個兒童罹癌。由於兒童無法清楚地表達身體異狀，因此常在發病晚期才發現，導致錯過治療的黃金時機而終身遺憾。兒童專科診所吳俊厚院長表示，配合國..

士林區知名月子中心禾馨產後護理之家上個月遭家長踢爆新生兒出現呼吸道融合病毒（RSV, respiratory syncytial virus）群聚感染，但院方卻以過敏症狀帶過，沒有及時通報主管單位處理..

國民健康署於今年10月1日起全面擴大新生兒篩檢服務項目，從11項增加為21項，只要新生兒出生48小時採取微量腳跟血，就可以完成21項新生兒篩檢，民眾的自付額度不增加；雖多數疾病的發生率約在萬分之一以下..

龐貝氏症藥物發明之父陳垣崇博士指出，龐貝氏症是因為染色體基因突變或缺失，導致體內缺乏負責轉化肝醣為葡萄糖的酸性α─葡萄糖苷酶酵素，造成無法分解的肝醣持續堆積，進而肌肉功能受..