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起床撒了可樂尿注意罕病上身

陣發性夜間血紅素尿症是罕見疾病，初期症狀不明顯，直到患者起床尿了一大泡顏色暗紅的可樂尿才驚覺。醫師說，此病不易確診，尿液有深紅、暗紅血要注意。..

罹患先天性成骨不全症的陳彥廷，在甘樂文創執行長林峻丞與團隊協助下，終於一圓泡湯的夢想。他還大方、快樂躺在浴池邊，與大夥一起合影。泡湯與飲食過程令人動容。..

馬偕兒童醫院小兒遺傳科資深主治醫師林炫沛表示，黏多醣症是一種罕見疾病，由於基因缺陷，導致黏多醣體異常堆積，多種器官都會受影響，這種疾病，症狀多樣化，醫師往往很難早期發現。當家長發現孩子有多種器官同時出..

42歲的陳小姐從小學開始，手腳指尖常出現像被針刺的疼痛，每到換季、變天更嚴重，就醫多年都診斷為痛風，直到8年前大兒子做新生兒檢查，才意外發現罹患罕病法布瑞氏症。法布瑞氏症是非常容易被誤診的疾病，因突變..

美國一項研究發現，剛動過外科手術的患者，較容易罹患罕見周邊神經病變格林-巴利症候群（Guillain-Barre syndrome），特別是因癌症、自體免疫疾病接受手術治療的患者，更容易產生這種情況。..

一名72歲老翁，日前突然意識不清、急性腦出血送醫，醫師發現他的胸、背、頸部及嘴唇長了數十顆如葡萄般大小的藍紫色瘤，是相當罕見的成人型藍色橡皮泡泡痣。..

住在雲林斗六的越南籍配偶吳氏深2名子女罕見疾病醫療，終於列入健保補助項目，減輕費用負擔，預計6月底完成所有程序。吳氏深育有7歲、4歲兩名子女，罹患多種硫酸脂酵素不足罕見疾病，醫師曾告訴她，類似病症1年..

為傳遞溫暖和愛，世新學務處生輔組和境外生聯誼會合作，發起Free Hugs快閃活動，喊出用愛傳遞，溫暖是心口號，並募集99個擁抱，為罕見疾病兒童集氣。世新大學學務處生輔組與境外生聯誼會於23日至27日..

為什麼你長得那麼奇怪？罹患愛伯特氏症的涂瀞云最常被問到的話。罕病兒受疾病影響，肢體、外貌與情緒都可能與一般人不同，但可怕的不是疾病，而是對疾病的未知、恐懼及成見。罕見疾病基金會與張鈞甯共..

患罕病異染性腦白質退化症（MLD）的少女潤潤赴中國及香港進行首例自體幹細胞基因移植，恢復成效良好，感..