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蛋白尿以為腎病　竟是罕見疾病上身！

臺中榮民總醫院內科部主任吳明儒醫師表示，不明原因的皮疹或腎功能異常，可能是法布瑞氏症所導致，民眾應提高警覺。..

HAE全球盛行率約5萬分之1，因相當罕見且臨床鑑別困難，經常被誤認為是一般的血管性水腫，有些患者可能拖到8至16年才被診斷出來，甚至還有許多尚未被確診的潛在患者。..

醫師表示，蘭格罕細胞組織球增生症是每百萬人才有1人罹患的罕見疾病，不過近期肺臟移植手術之個案數與存活率皆上升，幫助更多人康復。..

重症基因庫暨細胞/藥物研發捐助記者會，有望為兒童重症盡一份心力。..

57歲的王小姐，11年前因為腹痛求診腸胃科，後來更因手腳無力、嗎啡都難止住的全身性疼痛，流連神經內科、心臟內科等多科，最後在尿液曝曬測試下，尿液顏色變深像烏龍茶，才終於確診為罹患罕見血液疾病紫質症。..

多家台灣罕病協會攜手共同呼籲社會大眾正視罕病，並給予罕病更多關注。..

一名25歲科技業女性，下肢到膝蓋出現水腫和多處紅斑及傷口，半年尋遍各醫療院所，病況未改善，進展至雙腳嚴重水腫、腳趾末梢紫黑色、多處傷口潰瘍及咳血、呼吸困難，發燒、左手冰冷麻痛、血壓下降，輾轉至臺中榮總..

筱芬在診間被醫師告知自己為家族性澱粉樣多發性神經病變的基因突變患者，面對不知何時會發病的未來，感到震驚及畏懼。醫師的建議安排下進行遺傳諮詢，希望讓此疾病不要再代代相傳，目前唯一能解的是透過試管嬰兒，揀..

張通銘醫師進一步解釋，兒童多發性硬化症患者可能會出現如頭暈、視神經炎造成的視力模糊、眼外肌麻痺造成的複視或眼震，以及吞嚥困難等多樣的症狀。..

紫質對身體具有神經毒性和腎、肝毒性，因此，除了腸胃症狀以外，也會造成精神和神經症狀。通常好發於年輕女性（10~40歲），大多在青春期後發病，因急性紫質症會有誘發因子，如女性月經週期的黃體激素增高時、..