搜尋罕見疾病-罕見疾病基金會,aadc罕見疾病,美麗島電子報

免疫球蛋白治療納健保　成CIDP患者長期抗戰利器

蔡乃文醫師解釋，因CIDP患者數量不多，也未被認列重大傷病或罕見疾病，對患者而言權益較無保障，近來週邊神經疾病關懷協會成立，可協助團結病友力量以爭取社會福利及權益。..

基因性視網膜退化疾病(Inherited Retinal Degeneration, IRD)為基因變異所致，是一種致盲性的眼睛疾病，嚴重將會引起視力障礙，導致患者行動不便、降低生活品質，造成病友心理..

透過整合性門診一次看診，可看完所有相關科別，各專科醫師定期開會討論案例，協助病人治療。..

目前已知的6000多種罕見病中，近8成是由基因遺傳所造成，且多數沒有核准的治療選擇，使患者陷入無法有效控制疾病的困境。近年醫療發展日益精進，未來有機會透過基因療法從疾病根源治療，翻轉患者人生、改善家庭..

格林巴利症候群臨床上可能會出現肌肉無力、手腳感覺異常、吞嚥及呼吸困難，該疾病的病程惡化快速，患者可能會在短時間內癱瘓，甚至危及性命。..

顏面肩胛肱肌失養症病患常見症狀有：不能吹口哨、不能以吸管進食、在睡眠中不能完全閉合眼睛、難以進行仰臥起坐或吊單槓等動作、不對稱肩胛、難以提高雙臂高於肩、垂足、腹部肌肉較弱(腹部隆起)、脊柱彎曲(脊柱前..

戴以信醫師強調肺動脈高壓的初期症狀並不明顯，當父母發覺孩童有呼吸喘促、體力下滑、腳水腫、疲倦、暈厥、胸痛、心悸等症狀時，務必立即就診兒童心臟科進行詳盡的檢查以找出病因。..

台灣2020年有2026人因突發性心律不整猝死（SADS），其中有15人是因法布瑞氏症導致。法布瑞氏症狀類似一般心臟疾病，難以察覺，若無及早治療壽命恐少20年，呼籲大眾若不明原因導致左心室肥厚，最好進..

梁小妹的媽媽也表示，家人都已開始做後續治療的準備工作，感恩楊醫師和醫療團隊的努力，梁小妹一定會堅強地、努力戰勝病魔！..

台灣神經學學會特別於7月22日響應世界神經學聯盟每年發起的世界腦健康日，與全球共同推廣今年主題阻止多發性硬化症，盼藉由本次記者會直播活動一同提升大眾對多發性硬化症之認識，並降低患者對接種疫苗與否的擔憂..