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8成罕見疾病為基因遺傳所致！　高醫輝瑞攜手建置治療中心

高雄醫學大學附設中和紀念醫院鍾飲文院長表示，有鑑於基因治療是未來醫學領域發展的重要趨勢，高醫積極投入基因治療領域，期盼將過往研究與實務的經驗，帶入與輝瑞在基因治療領域的合作。..

南韓前籃球女子國手金英姬生前罹患巨人症，最後因腦癌病逝，享壽60歲。..

罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）藥費昂貴，一年治療費用約千萬元，現在仍遲遲等不到健保給付。..

以電影鐵達尼號主題曲享譽全球的西洋歌后席琳狄翁（Celine Dion），8日哽咽宣布自己罹患了發病率僅百萬分之一、無法治癒的罕病僵硬人症候群。醫師陳柏霖說明，由於此病為退化性罕病，且會影響聲帶，故未..

三年級的陳天寶是全台唯一確診Coffin-Lowry症候群（Coffin-Lowry syndrome, CLS）的案例，此罕病為多重障礙，且患者平均年齡僅約20.5歲。..

裘馨氏肌肉失養症是肌肉萎縮症的一種，發生率約為10萬分之3機率。此病通常發生在男性身上，由於X染色體異常，漏失一段DMD基因，導致肌纖維膜無力脆弱，患者到後期因受到控制呼吸與行動的肌肉萎縮之影響而導致..

馬偕兒童醫院過敏免疫風濕科主治醫師徐世達表示，為了提升整體照護水準，台灣遺傳性血管性水腫罕病關懷協會（台灣HAE）期許透過衛教將HAE知識傳達給社會大眾，提供病友妥善的照護。..

黃錦章醫師呼籲，站在醫生的立場，希望健保能夠快速通過使用藥物，以符合台灣是世界第5個立法保障罕病病友醫療權利國家的機制，在給付方面特別優惠、特別照顧罕病病人..

急性脫髓鞘性神經病變為自體免疫系統攻擊自身神經系統，成因大多為感染或施打疫苗後，自體免疫系統誤認神經系統有病原菌而加以破壞而導致，必須儘快以血液透析或免疫球蛋白中和體內抗體來治療，通常一周內治療是最有..

骨髓纖維化症狀如疲勞、搔癢、骨頭疼痛等，易被混淆為過敏、身體老化等..